Loterija za redke bolezni: o življenju otrok odločajo SMS-i in birokracija

Slovenci imamo neizmerno radi dve reči: mit o svoji pravični socialni državi in SMS sporočila za 5 ali 10 evrov za bolne otroke. V uradnih govorih je naš zdravstveni sistem svetilnik pravičnosti, v praksi pa ob večernih poročilih in radijskih oddajah prikazujemo zlobo države, ki noče pomagati malčkom z redkimi boleznimi, in pridno pošiljamo SMS-sporočila na 1919.

V državi z ustavnimi garancijami smo dopustili, da o preživetju otrok pogosto ne odloča stroka, temveč medijski pritisk, lobiranje nevladnih organizacij in birokratska togost, ki uničujejo temelje varnega zdravljenja.

Da bi razumeli ta absurd, se moramo podati v labirint evropskih pravilnikov. Evropska unija je z Uredbo št. 141/2000 vzpostavila okvir za »zdravila sirote« (orphan drugs). Slovenija je to zakonodajo prenesla v svoj pravni red skozi Zakon o zdravilih, Zakon o zdravstvenem varstvu in zdravstvenem zavarovanju ter pravilnike ZZZS.

A tu nastane slovenski kavelj 22: evropske uredbe so bile zamišljene kot prožen pravni okvir, naši birokratski mlini pa so jih prevedli v toge predpise, kjer mora vsaka komisija s kupi papirjev pokriti lastno odgovornost, medtem ko bolniki čakajo.

Preberite še:
Zdravniki so postali odlično plačani birokrati, ki nimajo časa zdraviti

Ko birokracija povozi medicino

Tukaj trčimo ob prvi ključni koncept evropske regulative: znatno korist (significant benefit). Evropska agencija za zdravila (EMA) zahteva, da proizvajalec ne dokaže le varnosti zdravila, temveč neizpodbitno potrdi, da terapija bolnikom prinaša znatno korist v primerjavi z obstoječimi metodami ali pa predstavlja povsem novo možnost zdravljenja. Ta korist se ne meri v drobnih laboratorijskih premikih, temveč v klinično opaznem izboljšanju kakovosti ali dolžine življenja.

Dokazovanje znatne koristi pri redkih boleznih pa je znanstvena nočna mora. Kako je mogoče na kliničnih študijah matematično dokazati korist, če je na planetu le nekaj deset bolnikov in se vsak odziva drugače? Ko EMA presoja korist in varnost zdravila, slovenski sistem, vključno z zdravstveno stroko, to preprosto prevede v birokratski »ne«: dokler korist ni povsem dokazana na papirju, zavarovalnica dvigne roke in zdravilo ostane zunaj sistema financiranja.

Neizpolnjena zdravstvena potreba (unmet medical need) je drugi steber te zgodbe. Gre za stanje, za katero sploh ne obstaja odobrena metoda zdravljenja oziroma pri katerem nova terapija ponuja prelomno prednost pred skromnimi možnostmi. Če otrok trpi za napredujočo genetsko boleznijo, ki mu uničuje mišice, je vsak teden brez zdravila neizpolnjena zdravstvena potreba v njeni najbolj surovi, uničujoči fizični obliki.

V realnem življenju se ti hladni administrativni pojmi prevedejo v neposredno človeško trpljenje. »Neizpolnjena potreba« pomeni starše, ki nemočno opazujejo propadanje lastnega otroka. »Znatna korist« pa je meja med sotesko obupa in upanjem – ali bo otrok še naprej hodil in dihal ali pa bo ostal ujet v nepokretnem telesu.

Preberite še:
"Ljudi so strašili zato, da so se lahko prijatelji politikov v miru šli posle"

Zakaj je primer Elevidys tako sporen

Popoln primer tega trka je genska terapija Elevidys za Duchennovo mišično distrofijo. Ameriška agencija FDA je zdravilu podelila pospešeno odobritev (Accelerated Approval) na podlagi nadomestnega kazalnika – povečane tvorbe beljakovine v mišicah. Evropska EMA pa je vlogo zavrnila, saj Elevidys ni pokazal statistično pomembne razlike v izboljšanju gibalnih funkcij v primerjavi s placebom. Evropsko pogojevno dovoljenje (Conditional Marketing Authorization – CMA) je namreč bistveno strožje: EMA zahteva, da začetni podatki prepričljivo kažejo na dejansko klinično korist za bolnika in ne pristaja na odobritve zgolj na podlagi laboratorijskih markerjev.

A zgodba z Elevidysom ima še bolj srhljivo medicinsko plat. To zdravilo ni le neučinkovito v primerjavi s placebom, v redkih primerih je celo nevarno. Še huje: Elevidys kot prenašalca zdravila uporablja adenovirusni vektor (AAV). Ko deček prejme to terapijo, njegovo telo ustvari močna protitelesa proti AAV-vektorju. Če bo znanost čez nekaj let odkrila novo, resnično delujoče gensko zdravilo na osnovi AAV-vektorja, ga ta otrok ne bo mogel prejeti, saj bo njegov imunski sistem zdravilo takoj uničil. Z vsiljevanjem nedelujočega zdravila danes otroku dobesedno zapremo vrata za delujoče zdravljenje jutri.

Zato je naravnost sprevrženo opazovati, kako se v takšne strokovne dileme vmešavajo nevladne organizacije. Pritiski društev, ki prek medijskih kampanj in čustvenih manipulacij izsiljujejo državo k financiranju terapij, niso le neprimerni – temveč so strokovno nevarni in neposredno ogrožajo varno zdravljenje otrok. Zbiranje denarja na pamet otroke spreminja v poskusne zajčke uličnega populizma.

Preberite še:
"Janši nihče ni upal povedati, da sta se njegova varnostnika okužila s covidom"

Slovenija potrebuje drugačen sistem

Prav v tej točki pa odpove tudi trenutni zakonodajni odziv. Predlagani Zakon o Skladu Republike Slovenije za redke bolezni v sedanji obliki ne odpravlja ključnih sistemskih pomanjkljivosti. Ne izhaja namreč dovolj jasno iz temeljnega načela medicine: vsako uporabljeno zdravilo mora imeti pozitivno razmerje med koristjo in tveganjem.

Predlagani sklad nima natančno opredeljenih pristojnosti, zato obstaja resno tveganje podvajanja nalog z ZZZS in Ministrstvom za zdravje ter političnega odločanja v posameznih primerih pod javnim pritiskom. Namesto nejasnega sklada bi bilo smiselneje pripraviti celovit Zakon o zdravljenju redkih bolezni in bolezenskih stanj z izčrpanimi možnostmi zdravljenja.

Če bi bil sklad vseeno ustanovljen, bi moral delovati kot neodvisen, strokovno voden organ v okviru Agencije za kakovost in vrednotenje zdravstvenih tehnologij (JAKZ). JAKZ bi morala prevzeti sistemsko vrednotenje zdravstvenih tehnologij (HTA) na področju redkih bolezni.

Namesto da o financiranju odločajo dobrodelni koncerti, birokrati ali SMS-akcije, mora JAKZ skozi transparentne postopke ocenjevati dejansko dodano vrednost, varnost in stroškovno učinkovitost zdravil. Ključne odločitve bi sprejemala stroka ob vključevanju neodvisnih domačih in tujih strokovnjakov ter povezovanju z evropskim regulatornim sistemom (EMA), nacionalnimi agencijami in Evropskimi referenčnimi mrežami (ERN).

Preberite še:
Kako smo covid izbrisali iz spomina #kolumna

Kako omogočiti dostop do novih terapij

Kaj pa, ko prebojno zdravilo pride iz domačega neprofitnega okolja? Svetel primer je URBAGEN, genska terapija za sindrom CTNNB1, ki jo je razvila slovenska Fundacija CTNNB1. Delno je razvoj zdravila financirala slovenska država. Zdravilo se razvija kot bolnišnična izjema, kot jo opredeljuje 6. člen Zakona o zdravilih.

Tako imenovana bolnišnična izjema omogoča uporabo nerutinsko pripravljenih naprednih zdravil (kot so genske terapije) brez predhodne pridobitve uradnega dovoljenja za promet. Terapija se lahko izvede izključno v bolnišničnem okolju pod individualno strokovno odgovornostjo zdravnika za natančno določenega bolnika. Proizvajalec mora za izdelavo pridobiti dovoljenje Javne agencije za zdravila (JAZMP) ter zagotoviti visoke standarde kakovosti, popolno sledljivost in spremljanje varnosti. JAZMP mora zagotoviti, da so domači akademski protokoli varni za pacienta, a hkrati ne sme ustvarjati nesmiselnih birokratskih ovir, ki bi domače znanstvene preboje dušile več let.

Kako pa to rešujeta Nizozemska in Švedska?

Nizozemska je razvila Orphan Drug Access Protocol (ODAP), ki omogoča nadzorovan zgodnji dostop v specializiranih centrih, kjer država meri dejanske učinke zdravila v realnem času, tveganje pa si finančno deli s farmacevtskim podjetjem.

Švedska agencija za vrednotenje zdravstvenih tehnologij uporablja prožne pragove stroškovne učinkovitosti pri izjemno redkih boleznih ter sklepa pogodbe o upravljanem dostopu (Managed Access Agreements), kjer je plačilo vezano na izmerjene zdravstvene izide pri bolnikih.

Stroka mora odločati namesto ulice

Čas je, da prenehamo romantično kimati ob svoji dobrodelnosti, ko pošiljamo SMS-donacije za otroke. Slovenija ne potrebuje medijskega tekmovanja v všečnosti ali političnih skladov brez jasnih pooblastil. Potrebujemo celovit zakon, močno agencijo JAKZ za vrednotenje tehnologij, proaktivno JAZMP ter popolnoma neodvisno stroko, ki bo dosledno tehtala korist in tveganje.

Za varnost pacientov so ključni transparentno odločanje, javna letna poročila ter formalizirani postopki za odobritev zdravljenja doma ali v tujini. Dokler dopuščamo, da o medicini odločata ulica in čustveno izsiljevanje, živimo v nevarni dobrodelni loteriji.

O avtorju:

Dr. Miha Skvarč, dr. med. je bil med pandemijo vodja Enote za mikrobiologijo v Splošni bolnišnici Jesenice in ekspert Evropske komisije za in vitro diagnostične medicinske pripomočke. Trenutno dela kot znanstveni svetovalec na Evropski agenciji za zdravila.

Mnenje avtorja ne odraža nujno stališča uredništva.